O combate ao câncer no Brasil, ao longo tempo, se apoiou em estatísticas epidemiológicas e protocolos clínicos generalistas. Agora, um estudo multicêntrico de alcance nacional inaugura uma nova fase: a leitura detalhada do DNA de pacientes e tumores para compreender, com precisão inédita, como fatores genéticos, hábitos de vida e histórico familiar se combinam na origem da doença.

Publicado nesta segunda-feira (27), na revista científica The Lancet Regional Health – Americas, o Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro analisou 275 pacientes com câncer de mama, próstata e colorretal em nove centros de referência. A pesquisa, coordenada pelo cirurgião oncológico Fabio Oliveira Ferreira, da Beneficência Portuguesa de São Paulo, é a primeira no país a integrar sequenciamento completo do genoma tumoral e germinativo com dados clínicos e comportamentais em escala nacional.

“Estamos construindo um retrato real da oncologia brasileira, considerando nossa diversidade genética e desigualdades sociais”, afirma Ferreira. Segundo ele, o objetivo é “transformar dados em estratégias concretas de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado”.

O estudo revela um Brasil marcado por contrastes. A maioria dos pacientes (63,3%) veio do Nordeste, refletindo tanto o desenho da amostra quanto a desigualdade no acesso ao diagnóstico. A idade média ao diagnóstico foi de 58,4 anos, mas um dado chama atenção: 26,9% dos casos ocorreram antes dos 50 anos — proporção especialmente elevada em câncer de mama e colorretal.

“Isso reforça a necessidade de revisar critérios de rastreamento e ampliar a atenção a pacientes mais jovens”, diz o oncologista Benedito Mauro Rossi, um dos autores do estudo.

Os dados também evidenciam o peso dos determinantes sociais. Quase metade dos participantes não concluiu o ensino fundamental, e hábitos de risco eram comuns: alto consumo de alimentos ultraprocessados, sedentarismo generalizado e ingestão frequente de açúcar. Dois terços dos pacientes não praticavam atividade física regular.

“O câncer não é apenas uma doença genética — ele é profundamente influenciado pelo ambiente e pelo estilo de vida”, destaca a pesquisadora Luciana Rodrigues Carvalho Barros.

No campo genético, o estudo identificou que 12% dos pacientes carregavam variantes hereditárias potencialmente patogênicas. Em 9,5% dos casos, essas mutações estavam associadas diretamente à predisposição ao câncer — incluindo genes conhecidos como BRCA1, BRCA2 e TP53.

Essas alterações não afetam apenas o indivíduo. Ao investigar familiares, os pesquisadores encontraram a mesma mutação em 38% dos parentes testados. “Isso abre uma janela crucial para prevenção”, explica Edenir Inez Palmero. “Se identificamos o risco em familiares saudáveis, podemos agir antes do câncer surgir.”

A prática, conhecida como “teste em cascata”, já é recomendada internacionalmente, mas ainda é pouco difundida no sistema público brasileiro. O estudo demonstra sua viabilidade dentro do SUS.

Além das mutações herdadas, os cientistas analisaram alterações adquiridas nos tumores. Em 88 pacientes, foram detectadas variantes genéticas com impacto clínico direto — chamadas de “Tier 1”.

No câncer de mama, predominam mutações no gene PIK3CA, associadas à progressão tumoral e a terapias-alvo. Já no câncer colorretal, alterações nos genes KRAS, NRAS e BRAF apareceram com frequência, influenciando a resposta a tratamentos.

No câncer de próstata, embora o número de casos analisados seja menor, o padrão molecular observado segue tendências internacionais, reforçando a consistência dos dados brasileiros.

O estudo se insere em um contexto alarmante. Segundo estimativas do Instituto Nacional de Câncer (INCA), o Brasil registra cerca de 704 mil novos casos de câncer por ano. Apenas os tumores de mama, próstata e colorretal somam mais de 190 mil diagnósticos anuais e responderam por mais de 50 mil mortes em 2020.

Esses números justificam o foco inicial do projeto. “Escolhemos os cânceres mais prevalentes e com maior potencial de intervenção precoce”, explica Ferreira.

Historicamente, a oncologia brasileira carece de dados integrados que considerem a diversidade genética da população. A miscigenação — resultado de séculos de interação entre povos indígenas, europeus, africanos e asiáticos — torna o país um laboratório natural para estudos genômicos.

“Não podemos simplesmente importar modelos de outros países. Precisamos de soluções baseadas na nossa realidade”, afirma Palmero.

Embora os resultados sejam promissores, os próprios autores reconhecem limitações. A amostra ainda é relativamente pequena e não representa toda a população brasileira. Além disso, o estudo não foi desenhado para medir risco populacional, mas sim para descrever padrões iniciais.

A próxima etapa prevê a ampliação do número de pacientes e o acompanhamento longitudinal dos casos. A meta é transformar o projeto em uma plataforma permanente de pesquisa e inovação no SUS.

Para especialistas, o impacto pode ser profundo. “Estamos diante de uma mudança de paradigma”, diz Rossi. “A medicina de precisão deixa de ser um conceito distante e começa a se tornar realidade no sistema público.”

Mas o desafio é grande. O custo do sequenciamento genético, a necessidade de infraestrutura tecnológica e a formação de profissionais especializados ainda são barreiras significativas.

Mesmo assim, o estudo aponta um caminho. Ao integrar genética, comportamento e contexto social, ele oferece uma visão mais completa do câncer no Brasil — e, talvez, uma chance concreta de enfrentá-lo com mais eficiência.

“Conhecer o genoma é conhecer a doença — e, sobretudo, conhecer o paciente. É aí que começa a verdadeira transformação da oncologia,”  resume Ferreira.